Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз муковисцидоза, как правило, ставят на основании типичных клинических проявлений заболевания в сочетании с высоким содержанием натрия и хлора в секрете потовых желез.

Отягощенный семейный анамнез

При диагностике муковисцидоза большое внимание уделяют выявлению отягощенного семейного анамнеза:

наличие муковисцидоза у родных братьев или сестер;

схожие клинические проявления у близких родственников или смерть детей на первом году жизни.

Потовая проба

Является наиболее специфичным диагностическим тестом муковисцидоза. Стандартная методика предусматривает сбор пота после ионофореза пилокарпина. У здоровых лиц концентрация натрия и хлоридов в секрете потовых желез не превышает 40 ммоль/л. Положительной потовой пробой считается концентрация хлора > 60 ммоль/л.

Показания к повторному проведению потовой пробы:

положительная потовая проба;

сомнительная потовая проба;

результаты первой пробы отрицательные, но клинические проявления позволяют с высокой вероятностью предполагать наличие муковисцидоза.

Для окончательного диагностического заключения требуется получение положительных результатов при выполнении потовой пробы 2 или 3 раза.

Наиболее частые причины ложноотрицательных результатов:

технические ошибки;

проведение потовой пробы у новорожденных;

безбелковые отеки или гипопротеинемия (по ликвидации отеков потовая проба становится положительной);

лечение клоксациллином.

Ошибочные результаты обычно обусловлены различными техническими погрешностями - неаккуратностью при сборе и транспортировке пота, очистке кожных покровов, взвешивании и определении концентрации электролитов - и чаще всего возникают в лабораториях, редко проводящих анализ потовых проб.

Измерение разности назальных потенциалов

Измерение разности назальных потенциалов отражает основной дефект муковисцидоза и является информативным дополнительным методом его диагностики у детей старше 6-7 лет и взрослых. Суть метода состоит в измерении разности потенциалов между электродами, один из которых располагается на поверхности слизистой оболочки носа, а второй - на предплечье. В норме пределы разности потенциалов варьируют от - 5 мВ до - 40 мВ; у пациентов с муковисцидозом эти пределы составляют от - 40 мВ до - 90 мВ.

Генетический анализ

Генетическое тестирование на все возможные мутации, связанные с муковисцидозом, является слишком дорогим, так как число известных мутаций уже превышает 1000. Однако если ни одна из 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций не обнаруживается ни в одной из хромосом пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается.

Неонатальная диагностика

Неонатальная диагностика позволяет:

определить распространенность муковисцидоза в регионах, в которых диагностика муковисцидоза находится на недостаточно высоком уровне;

своевременно выявить детей, страдающих с муковисцидозом, и как можно раньше начать соответствующее лечение;

выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации.

Определение концентрации ИРТ в крови в настоящее время может использоваться как скрининговый метод для диагностики муковисцидоза у новорожденных. Концентрации ИРТ в крови новорожденных, страдающих с муковисцидозом, почти в 5-10 раз превосходят уровни ИРТ у здоровых детей. Однако необходимо отметить, что данный метод характеризуется низкой специфичностью. Если планируемая программа неонатальной диагностики включает определение уровня ИРТ, следует учитывать соотношение стоимости/эффективности подобных мероприятий.